Molekularpathologische Untersuchungen sichern und ergänzen mikroskopisch gestellte Diagnosen durch Untersuchungen auf molekularer Ebene. Infektionserreger können sensitiv und spezifisch in Zell- und Gewebeproben nachgewiesen werden. Bei onkologischen Erkrankungen ermöglichen molekulare Marker die  individualisierte Auswahl von Behandlungsverfahren und eine Vorhersage des Therapieansprechens. Als Untersuchungsverfahren werden Immunfärbungen, PCR-basierte Methoden und Hybridisierungstechniken (CISH, FISH) eingesetzt.

Untersuchungsangebot

Folgende molekularpathologische Untersuchungen werden gegenwärtig am Institut für Pathologie durchgeführt:

Erregernachweis (PCR, Fragmentanalyse, Sequenzierung)

• Humane Papillomaviren (HPV) mit Typisierung
• Mykobakterium tuberculosis 
• atypische Mykobakterien

Proteinexpressionsanalyse (Immunhistologie)

• HER2/neu-Status bei Mammakarzinom
• Östrogen- und Progesteron-Rezeptoren bei Mammakarzinom 
• EGFR-Expression bei Lungenkarzinom 

Mutationsnachweis (PCR, Sequenzierung)

• KRAS (Exon 2)-Mutation bei kolorektalem Karzinom
• EGFR (Exon 18, 19, 20, 21)-Mutation bei Lungenkarzinomen
• BRAF (Exon 15)-Mutation bei malignem Melanom und papillärem Schilddrüsenkarzinom
• KIT (Exon 9, 11, 13, 17)-Mutation bei malignem Melanom und gastrointestinalem Stromatumor (GIST)
• PDGFRA (Exon 18)-Mutation bei gastrointestinalem Stromatumor (GIST)
• IgH-Mutation bei B-Zell-Lymphom
• IDH1- und IDH2-Mutation bei Gliomen

Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität (PCR, Fragmentanalyse)

• Mikrosatelliten-Analyse (BAT25, BAT26, D2S, D5S, D17S) bei Lynch-Syndrom (HNPCC)

Klonalitätsanalyse bei der Lymphomdiagnostik (PCR, Fragmentanalyse)

• TCRgamma-Rearrangement
• IgH-Rearrangement

Amplifikations- und Loss-of-heterozygosity (LOH)-Nachweis (FISH)

• HER2/neu-Amplifikation bei Mamma- und Magenkarzinom

• TOP2A-Amplifikation bei Mammakarzinom

• 1p- und 19q-Verlust bei Oligodendrogliom

• EGFR-Amplifikation

• CCND1(Cyclin D1)-Amplifikation 
• MDM2-Amplifikation (12q14.3-12q.15) bei verschiedenen Sarkomen
• UroVysion^TM-Test  bei Harnwegstumoren

Translokationsnachweis bei der Lymphom- und Sarkomdiagnostik (FISH) 

• ALK-Translokation (2p23)
• BCL2-Translokation (18q21)
• BCL6-Translokation (3q27)
• IGH-Translokation (14q32)
• IGH-MYC-Translokation t(8;14)
• IGH-BCL2-Translokation t(14;18)
• IGH-CCND1(Cyclin D1)-Translokation t(11;14)
• MALT1-Translokaton (18q21)
• MYC-Translokation (8q24)
• EWSR1-Translokation (22q12)  bei Ewing-Sarkom
• SS18 (SYT)-Translokation (18q11.2) bei Synovialsarkom
• DDIT3 (CHOP)-Translokation (12q13) bei myxoidem Liposarkom
• FOXO1-Translokation (13q14) bei alveolärem Rabdomyosarkom
• FUS (16p11)-Translokation bei verschiedenen Sarkomen

Die angebotenen Untersuchungen können an Frischmaterial und an Formalin-fixiertem, Paraffin-eingebettetem Material durchgeführt werden. Die Bearbeitungszeit beträgt 5 bis 7 Tage (je nach Umfang und Zeitpunkt der Auftragserteilung).

Zur Qualitätssicherung nimmt das Institut für Pathologie regelmässig an Ringversuchen teil (unter anderem im Rahmen des QuIP-Programms der Deutschen Gesellschaft für Pathologie und des United Kingdom National External Quality Assessment Service, UKNEQAS).